Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis: Memecahkan Misteri Medis

Itu Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis (UDN) menawarkan harapan bagi pasien dengan penyakit langka. Ia hadir ketika pendekatan medis tradisional gagal. Sekitar 25 juta warga Amerika menghadapi gangguan yang tidak terdiagnosis, sehingga penelitian ini menjadi sangat penting.¹.

UDN mempertemukan para ahli medis terkemuka dari seluruh Amerika Serikat. Mereka menggunakan teknologi mutakhir dan penelitian kolaboratif untuk memecahkan kasus-kasus yang rumit. Sejauh ini, mereka telah memberikan lebih dari 600 diagnosis dan menemukan ratusan varian genetik baru.¹.

Jaringan ini beroperasi melalui lokasi klinis dan pusat penelitian²Dengan 15 lokasi di kota-kota besar, UDN menawarkan layanan evaluasi yang komprehensif. Peserta dapat memperoleh bantuan di tempat-tempat seperti Houston, Philadelphia, dan Boston.².

Poin-poin Utama

• UDN membantu memecahkan misteri medis yang rumit
• Hingga saat ini, lebih dari 600 diagnosis telah diberikan
• 15 lokasi klinis di seluruh Amerika Serikat
• Berfokus pada penyakit langka dan tidak terdiagnosis
• Memanfaatkan teknik penelitian genetika tingkat lanjut

Apa itu Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis?

Itu Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis menangani misteri medis yang rumit. Jaringan ini menyatukan para peneliti dan dokter terkemuka untuk memecahkan kondisi medis yang membingungkan. Jaringan ini memelopori pengobatan presisi untuk diagnosis yang menantang.

Gambaran Umum Jaringan

Itu Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis (UDN) merupakan inisiatif penelitian kolaboratif yang bertujuan untuk mendiagnosis dan memahami kondisi medis langka. Jaringan ini telah membuat kemajuan signifikan dalam penelitian medis.

UDN membantu pasien yang kesulitan menemukan jawaban atas tantangan kesehatan mereka³Telah membantu banyak orang dengan kondisi misterius.

• Diagnosis yang difasilitasi untuk lebih dari 650 orang dalam dekade terakhir³
• Menemukan ratusan gen baru yang berhubungan dengan penyakit³
• Mendukung pasien dengan kondisi langka dan tidak terdiagnosis

Perkembangan Sejarah

UDN berawal dari upaya National Human Genome Research Institute. Lembaga ini resmi didirikan pada tahun 2013 dan diperluas pada tahun 2018.³⁴.

Pada tahun 2018, jaringan tersebut berkembang dari tujuh menjadi 12 lokasi klinis. Perluasan ini meningkatkan jangkauan dan kemampuan diagnostiknya.

Visi dan Misi Jaringan

“Misi kami adalah memberikan harapan dan jawaban kepada pasien dengan kondisi medis yang rumit.”

Visi UDN melampaui diagnosis individu⁴Bertujuan untuk menjadi sistem yang lebih besar dan lebih beragam.

Sistem ini akan menyediakan layanan diagnostik di seluruh negeri. Sekitar 1 dari 12 orang Amerika memiliki kelainan langka, sehingga UDN menjadi sangat penting.⁵.

Komposisi Jaringan

Jaringan ini mencakup beberapa komponen penting:

1. Pusat Koordinasi Manajemen Data
2. Lokasi Klinik di seluruh Amerika Serikat
3. Inti Penelitian Khusus

Pada bulan Juli 2023, UDN akan memasuki Fase III. UDN berencana untuk memperluas layanan dan mendukung kelompok-kelompok terpinggirkan.³.

Mengapa Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis Itu Penting

Advokasi pasien mendorong inovasi medis, terutama untuk penyakit langkaJaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis (UDN) mengatasi tantangan medis kompleks yang sering kali membingungkan layanan kesehatan tradisional.⁶.

Penyakit Langka memengaruhi 6-8% orang di seluruh duniaPara ilmuwan telah mengidentifikasi sekitar 7.000-8.000 penyakit langkaHal ini menyoroti kebutuhan mendesak akan spesialis penelitian medis⁷.

Dampak pada Pasien dan Keluarga

Pasien dengan kondisi yang tidak terdiagnosis menghadapi tantangan berat. Berikut adalah beberapa fakta penting:

• Rata-rata keterlambatan diagnosis penyakit langka adalah sekitar 7 tahun⁷
• Hanya sekitar 5% penyakit langka yang pengobatannya telah disetujui FDA⁸
• Sekitar 300 juta orang di seluruh dunia hidup dengan penyakit langka⁸

Mengatasi Kesenjangan dalam Layanan Kesehatan

UDN menggunakan teknologi canggih penelitian medis untuk menjembatani kesenjangan dalam bidang kesehatan. Ini telah 17 lokasi klinis di seluruh Amerika SerikatSitus-situs ini menawarkan harapan bagi pasien yang telah kehabisan pilihan diagnostik tradisional.⁶.

“Memahami penyakit langka bukan hanya tentang diagnosis—melainkan tentang memberi pasien suara dan jalan ke depan.”

Memajukan Penelitian Medis

Penelitian medis adalah kunci untuk memecahkan misteri penyakit langka. Pendekatan tim UDN menyatukan para ahli untuk:

1. Kumpulkan dan analisis data genetik
2. Melatih profesional medis dalam teknik diagnostik yang inovatif
3. Mengembangkan strategi pengobatan yang potensial

Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis menawarkan harapan melalui advokasi pasien dan penelitian mutakhir. Tujuannya adalah untuk membantu mereka yang menderita penyakit langka menemukan jawaban dan dukungan.

Cara Kerja Jaringan

Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis (UDN) memecahkan misteri medis yang rumit melalui pengobatan presisiIni menyatukan para ahli top untuk mengubah pengujian genetik dan penelitian diagnostik⁹Pendekatan inovatif ini menggabungkan keahlian perawatan kesehatan dengan teknologi mutakhir.

Keahlian Medis Kolaboratif

Strategi UDN mengandalkan pendekatan multidisiplin. Pendekatan ini menghubungkan para spesialis dari berbagai bidang medis. Jaringan ini mencakup para ahli seperti:

• Ahli saraf
• Ahli imunologi
• Ahli genetika
• Ahli endokrinologi

Teknologi Diagnostik Canggih

Jaringan ini menggunakan teknologi mutakhir pengujian genetik untuk mengungkap kondisi langka. Dengan tingkat diagnostik yang tinggi, UDN memecahkan kasus medis yang menantang¹⁰Pendekatan mereka meliputi:

1. Pengurutan genetik yang komprehensif
2. Analisis komputasi tingkat lanjut
3. Investigasi penelitian kolaboratif

“Tujuan kami adalah untuk memberikan jawaban ketika metode diagnostik tradisional tidak berhasil.” – Direktur Riset UDN

Komposisi dan Jangkauan Jaringan

UDN memiliki tujuh lokasi klinis, dua inti sequencing, dan pusat penelitian khusus⁹. Model kolaboratif mereka memungkinkan mereka menerima sekitar 450 pasien setiap tahunnya⁶Hal ini memberikan harapan bagi individu dengan kondisi yang tidak terdiagnosis.

Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis menggabungkan keahlian lintas disiplin medis. Jaringan ini menggunakan teknologi canggih pengujian genetik teknologi untuk mendorong inovasi perawatan kesehatan batasan¹⁰Pendekatan ini terus memecahkan misteri medis.

Jenis Kondisi yang Ditangani

Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis (UDN) menangani tantangan medis yang rumit. Jaringan ini menawarkan harapan bagi pasien yang berjuang melawan penyakit yang sulit didiagnosis. Jaringan ini mempertemukan para ahli terkemuka untuk memecahkan masalah kesehatan yang misterius.¹¹.

Kelainan Genetik Langka

Pengujian genetika merupakan kunci untuk memahami kelainan genetika yang langka. Jaringan ini telah membuat langkah besar dalam menemukan kondisi yang tidak diketahui. Sekitar 100 pasien telah didiagnosis melalui penelitian intensif.¹¹.

Ini mewakili 20-25% dari yang dievaluasi. Jaringan tersebut telah menemukan dua penyakit baru. Jaringan tersebut juga telah mengidentifikasi 15 gen yang sebelumnya tidak terkait dengan penyakit manusia.

• Penemuan dua penyakit yang sama sekali tidak diketahui
• Identifikasi 15 gen yang sebelumnya tidak terkait dengan penyakit manusia
• Pemeriksaan genetik komprehensif untuk kondisi kompleks

Penyakit Autoimun

Kondisi autoimun sulit didiagnosis. UDN menggunakan tim ahli untuk memahami masalah sistem imun. Para spesialis ini bekerja sama untuk memecahkan teka-teki kesehatan yang rumit.

“Tujuan kami adalah memberikan jawaban bagi pasien yang telah lama mencari penjelasan tentang kesehatan mereka.” – Direktur Penelitian UDN

Gangguan Neurologis

Gangguan neurologis memerlukan keahlian khusus dan tes lanjutan. Jaringan ini bekerja sama dengan pusat penelitian terkemuka untuk mempelajari kondisi otak. Para peneliti mempelajari faktor genetik dan lingkungan di balik diagnosis yang sulit ini¹².

Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis terus mendorong batasan medis. Jaringan ini menawarkan harapan bagi pasien yang menghadapi tantangan diagnosis yang sulit.¹¹.

Proses Bergabung dengan Jaringan

Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis (UDN) membantu pasien dengan kondisi medis yang kompleks menemukan jawaban. Jaringan ini menawarkan harapan bagi mereka yang berjuang melawan tantangan kesehatan. Pendekatan inovatif ini menempatkan advokasi pasien di garis depan¹³.

Kriteria Kelayakan

Untuk bergabung dengan jaringan, Anda harus memenuhi persyaratan tertentu. Persyaratan ini memastikan perawatan pasien yang paling efektif.

• Bermukim di Amerika Serikat atau menjadi anggota militer AS di luar negeri¹⁴
• Mengalami kondisi yang tidak terdiagnosis atau penyakit yang sangat langka yang hanya menyerang kurang dari 1 dari 50.000 orang¹⁴
• Mengalami beberapa kali percobaan diagnostik yang tidak berhasil

Prosedur Aplikasi

Proses aplikasi melibatkan beberapa langkah utama. Langkah-langkah ini merupakan bagian dari inovasi perawatan kesehatan perjalanan:

1. Lengkapi aplikasi UDN Gateway online
2. Memberikan riwayat medis yang lengkap
3. Dapatkan surat rekomendasi dari penyedia layanan kesehatan Anda
4. Kirimkan narasi pasien yang terperinci

Apa yang Diharapkan

Peninjauan aplikasi biasanya memakan waktu 6-8 minggu setelah mengirimkan semua informasi yang diperlukan¹³Hanya 39,5% pelamar yang diterima untuk pemeriksaan sekuensing genetik tingkat lanjut¹³.

“Tujuan kami adalah untuk mengubah pengembaraan diagnostik untuk pasien dengan kondisi medis yang kompleks.” – Tim Peneliti UDN

Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis mendukung pasien melalui perjalanan medis mereka yang rumit. Jaringan ini menawarkan harapan di mana diagnostik tradisional tidak lagi memadai.¹³.

Kisah Sukses dalam Diagnosis

Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis (UDN) memecahkan misteri medis yang rumit dan mengubah kehidupan. Jaringan ini memberi harapan bagi keluarga yang berjuang melawan penyakit langka. Anak-anak sering kali menghadapi perjalanan diagnosis yang paling sulit, dengan gejala yang membingungkan pengobatan tradisional.¹⁵.

Menerobos Hambatan Diagnostik

UDN telah membuat kemajuan luar biasa dalam mendiagnosis kondisi yang menantang. Mereka telah menerima 2.710 aplikasi dan mengevaluasi 877 pasien. Hasilnya adalah 225 diagnosis kritis, termasuk 11 kondisi medis yang sebelumnya tidak diketahui.¹⁶.

Dampak Pasien dan Perjalanan Emosional

Proses diagnosis bisa menguras emosi. Sekitar 40% orang tua dengan anak yang tidak terdiagnosis menghadapi kecemasan dan depresi.¹⁶UDN menawarkan dukungan penting, memberikan wawasan medis dan pemahaman emosional¹⁵.

“Setiap diagnosis adalah secercah harapan bagi keluarga yang mencari jawaban.” – Tim Peneliti UDN

Pencapaian Diagnostik Utama

• Mengevaluasi 877 kasus medis kompleks
• Mendiagnosis 225 kondisi yang menantang
• Mengidentifikasi 11 kondisi medis yang sebelumnya tidak diketahui
• Mendukung keluarga melalui perjalanan diagnostik multi-tahun

UDN mendorong pemahaman medis ke tingkat yang lebih tinggi. Ia menawarkan harapan melalui penelitian inovatif dan perawatan penuh kasih sayang. Pasien dengan penyakit langka menemukan jawaban dan dukungan dalam perjalanan mereka.

Peran Pengujian Genetik

Pengujian genetika memecahkan misteri medis bagi pasien dengan kondisi yang tidak terdiagnosis. Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis (UDN) menggunakan penelitian genetika tingkat lanjut untuk membantu mereka yang memiliki tantangan medis langka.¹⁷.

Kedokteran presisi menggunakan pengujian genetik untuk mengungkap kelainan langka. UDN telah membuat kemajuan besar dalam mendiagnosis kondisi medis yang sulit. Dalam dua tahun, mereka menemukan 31 sindrom baru dan mendiagnosis 132 pasien dengan kelainan langka.¹⁷.

Pentingnya Penelitian Genetika

Penelitian genetika merupakan kunci untuk memahami kondisi medis yang kompleks. Jaringan ini menggunakan banyak strategi untuk membantu pasien.

• Teknik pengurutan DNA tingkat lanjut
• Penyaringan organisme model
• Penelitian kolaboratif lintas berbagai institusi

UDN mendiagnosis 35% dari 382 pasien yang menjalani evaluasi medis dan genetik.¹⁷Hal ini menunjukkan betapa hebatnya pengujian genetik dalam pengobatan presisi.¹⁸.

Memahami Hasil Tes

“Pengujian genetik menyediakan peta jalan untuk memahami kondisi medis yang kompleks” – Tim Peneliti UDN

UDN menawarkan dukungan penuh saat Anda mendapatkan hasil tes genetik. Mereka merekomendasikan terapi baru untuk 21% dari pasien yang terdiagnosis. Sebanyak 36% lainnya menerima konseling genetik khusus.¹⁷.

Jaringan ini tidak hanya mendiagnosis. Mereka membantu Anda memahami informasi genetik Anda secara menyeluruh.

Peneliti menggunakan lalat buah untuk mempelajari varian gen dan fungsi protein. Hal ini membantu mereka mendiagnosis kasus-kasus sulit.¹⁷Pekerjaan mereka mendorong batas-batas pengetahuan kita tentang kondisi genetik.¹⁸.

Tim Interdisipliner di Tempat Kerja

Penelitian medis berkembang pesat berkat kolaborasi. Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis (UDN) adalah contohnya inovasi perawatan kesehatanPara ahli dari berbagai spesialisasi bekerja sama untuk memecahkan misteri medis yang rumit melalui strategi diagnostik kolaboratif.

Keahlian dari Berbagai Bidang Medis

Kekuatan jaringan terletak pada pendekatan interdisipliner untuk pengobatan presisi. Spesialis dari berbagai domain bekerja untuk mengungkap kondisi medis yang menantang¹⁹:

• Pakar neurologi menganalisis gejala neurologis yang kompleks
• Profesional imunologi menyelidiki ketidakteraturan sistem kekebalan tubuh
• Peneliti genetika menguraikan variasi genetik
• Spesialis endokrinologi meneliti interaksi hormonal

Pentingnya Kolaborasi

Tantangan medis menuntut perspektif yang komprehensif. Lebih dari 7.000 penyakit langka telah dikenali, dengan lebih dari 501 penyakit langka yang belum terdiagnosis.¹⁹Pendekatan UDN memastikan pasien menerima evaluasi holistik, meningkatkan kemungkinan diagnosis yang akurat.²⁰.

“Kolaborasi adalah landasan terobosan penelitian medis.”

Jaringan ini menggabungkan keahlian dari berbagai bidang medis. Pendekatan ini mengubah tantangan diagnostik yang kompleks menjadi peluang. Pendekatan ini membuka jalan bagi inovasi perawatan kesehatan yang inovatif.¹⁹.

Sumber Daya untuk Pasien dan Keluarga

Diagnosis penyakit langka bisa jadi sulit. Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis (UDN) menawarkan dukungan penting bagi pasien dan keluarga. Kami menyediakan sumber daya utama untuk membantu selama perjalanan medis yang rumit.

Materi Pendidikan

Kami menawarkan sumber daya untuk memberdayakan pasien dengan kondisi yang tidak terdiagnosis. Materi ini mencakup topik-topik penting. Anda akan belajar tentang pengujian genetik, penelitian penyakit langka, dan metode diagnostik baru.

• Proses pengujian genetik
• Penelitian penyakit langka
• Teknik diagnostik terkini
• Hak pasien dan pilihan dukungan

Layanan Dukungan

Jaringan kami memandu pasien melalui tantangan diagnostik²¹Program Penyakit yang Tidak Terdiagnosis menawarkan bantuan khusus. Ini termasuk:

1. Layanan rujukan konsultasi
2. Informasi tentang uji klinis
3. Koneksi ke ahli medis spesialis²²

“Pengetahuan adalah langkah pertama untuk memahami dan mengelola kondisi medis yang kompleks.”

Advokasi pasien tetap menjadi misi utama kami. Setiap perjalanan diagnostik bersifat unik. Sumber daya kami menyediakan dukungan khusus selama eksplorasi medis Anda.

Butuh info tentang penyakit langka? Berurusan dengan kondisi yang tidak terdiagnosis? UDN siap membantu. Kami berkomitmen untuk mendukung Anda di setiap langkah.

Cara Terlibat

Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis (UDN) membutuhkan bantuan Anda. Dukungan Anda dapat memecahkan misteri medis yang rumit. Bergabunglah dengan kami dalam inovasi perawatan kesehatan yang inovatif²³.

Peluang Dukungan

Anda dapat berkontribusi terhadap misi UDN dengan beberapa cara:

• Berpartisipasi dalam survei penelitian
• Bagikan pengalaman pribadi Anda
• Bantu tingkatkan kesadaran tentang kondisi yang tidak terdiagnosis
• Terhubung dengan individu lain yang tertarik

Jalur Relawan

Menjadi relawan di UDN adalah proses yang terstruktur. Anda akan menghabiskan waktu sekitar satu jam untuk mengisi formulir online. Anda juga perlu berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan Anda.²³.

Jaringan ini memerlukan dokumen spesifik dari calon relawan:

1. Surat penyedia layanan kesehatan
2. Hasil tes medis terperinci
3. Informasi kontak pribadi
4. Data demografi

“Setiap relawan membawa kita lebih dekat untuk memahami kondisi medis yang langka.”

Proses Aplikasi

Bersiaplah untuk peninjauan menyeluruh saat mendaftar ke UDN. Pusat medis akan meminta catatan medis Anda. Pengumpulan catatan medis ini mungkin memerlukan waktu beberapa jam²³.

Hanya staf UDN yang dapat mengakses informasi Anda. Jaringan memastikan kerahasiaan yang ketat²³.

Anda mungkin akan mengikuti survei, wawancara, atau studi mendatang. Meskipun tidak dibayar, beberapa biaya perjalanan mungkin ditanggung untuk kunjungan lokasi²³.

Pertimbangan Penting

Anda dapat meninggalkan penelitian kapan saja. Anda juga dapat meminta untuk menghancurkan informasi Anda²³Bantuan Anda memajukan perawatan kesehatan dan mendukung pasien dengan kondisi yang tidak terdiagnosis.

Arah Masa Depan Jaringan

Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis mendorong batasan penelitian medis. Jaringan ini bertujuan untuk memperluas pemahaman tentang pengobatan presisi dan mendiagnosis kondisi yang kompleks.²⁴Jaringan ini bertujuan untuk memperluas kolaborasi internasional dan mengembangkan teknik diagnostik tingkat lanjut.²⁴.

Inisiatif penelitian berkembang pesat. Jaringan ini berfokus pada perluasan keterlibatan pasien dan kemampuan diagnostik. Sejak dimulai, UDN telah menerima 4.752 aplikasi²⁵.

Dari jumlah tersebut, 1.877 disetujui untuk studi komprehensif. Upaya ini menunjukkan komitmen untuk memecahkan misteri medis. Mereka menawarkan harapan bagi pasien dengan kondisi langka.²⁵.

Dukungan Anda dapat mendorong kemajuan di masa mendatang. Jaringan ini bertujuan untuk meningkatkan praktik tindak lanjut pasien. Jaringan ini juga berencana untuk mengembangkan sumber daya diagnostik baru.²⁴.

UDN telah menghasilkan lebih dari 110 publikasi ilmiah. Dengan peningkatan teknologi yang terus-menerus, UDN tetap menjadi pemimpin dalam penemuan medis. Jaringan ini terus unggul dalam perawatan pasien²⁵.

Tautan Sumber

1. Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis (UDN) | Dana Bersama NIH – https://commonfund.nih.gov/Diseases
2. Tentang Kami – UDN – https://undiagnosed.hms.harvard.edu/about-us/
3. Fokus pada Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis – https://www.ninds.nih.gov/current-research/focus-disorders/focus-undiagnosed-diseases-network
4. Jaringan Penyakit Tidak Terdiagnosis (UDN) – https://www.genome.gov/Funded-Programs-Projects/Undiagnosed-Diseases-Network
5. Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis: Membuka jalan bagi pasien dengan penyakit misterius – https://pediatrics.duke.edu/news/undiagnosed-diseases-network-blazing-trail-patients-mystery-illnesses
6. Pertanyaan yang Sering Diajukan – UDN – https://undiagnosed.hms.harvard.edu/about-us/faqs/
7. Perbatasan | Penyakit yang tidak terdiagnosis: Kebutuhan dan peluang di 20 negara yang berpartisipasi dalam Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis Internasional – https://www.frontiersin.org/journals/public-health/articles/10.3389/fpubh.2023.1079601/full
8. NIH Mengakui Keahlian Yale dalam Genetika Penyakit Langka – https://medicine.yale.edu/news-article/nih-recognizes-yales-expertise-in-the-genetics-of-rare-disease/
9. Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis: Mempercepat Penemuan tentang Kesehatan dan Penyakit – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5294757/
10. Situs klinis Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis: Kontribusi unik bagi pengobatan genomik dan sains – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7867619/
11. NIH menamai lokasi klinis baru di Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis – https://www.genome.gov/news/news-release/NIH-names-new-clinical-sites-in-Undiagnosed-Diseases-Network
12. Siapa yang Memenuhi Syarat dan Bagaimana Cara Mendaftar – https://www.chop.edu/centers-programs/undiagnosed-disease-program/eligibility-criteria
13. Apa itu Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis, Cara Kerjanya, dan Bagaimana InVivo Biosystems Melakukan Perannya – InVivo Biosystems – https://invivobiosystems.com/disease-modeling/what-the-undiagnosed-diseases-network-is-how-it-works-and-how-invivo-biosystems-is-doing-its-part/
14. UDNF | Program Navigasi Pasien – https://udnf.org/patient-navigation-program/
15. UDNF | Kisah Pasien – https://udnf.org/patient-stories/
16. Kasus dari Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis: Nilai Berkelanjutan dari Keterampilan Konseling di Era Genom Baru – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6456366/
17. Jaringan Penyakit Tak Terdiagnosis menemukan 31 sindrom baru | Texas Children's – https://www.texaschildrens.org/content/media/undiagnosed-diseases-network-finds-31-new-syndromes
18. Tanya Jawab Umum – https://undiagnoseddiseases.wustl.edu/faqs/
19. Keadilan dalam tindakan: Kelompok Kerja Diagnostik dari The Undiagnosed Diseases Network International – npj Genomic Medicine – https://www.nature.com/articles/s41525-024-00422-y
20. Kelompok Kerja NIH – https://commonfund.nih.gov/Diseases/members
21. Program Penyakit yang Tidak Terdiagnosis – https://www.uabmedicine.org/specialties/undiagnosed-diseases-program/
22. Penyakit yang Tidak Terdiagnosis | Rumah Sakit Anak Vanderbilt Nashville, TN – https://www.childrenshospitalvanderbilt.org/program/undiagnosed-diseases
23. Aplikasi UDN Paper_Bahasa Indonesia_11.20.18.pdf – https://undiagnosed.hms.harvard.edu/wp-content/uploads/2018/12/UDN-Paper-Application_English_11.20.18_with-cover.pdf
24. Bahasa Indonesia:PDF – https://www.genome.gov/Multimedia/Slides/UDNandBeyond2016/UDNandBeyond_WorkshopReport_final.pdf
25. Jaringan Penyakit yang Tidak Terdiagnosis: Lima Tahun Keberhasilan Kolaboratif – Baylor Genetics – https://www.baylorgenetics.com/news/the-undiagnosed-diseases-network-five-years-of-collaborative-successes/