Netwerk voor niet-gediagnosticeerde ziekten: medische mysteries oplossen

De Netwerk voor niet-gediagnosticeerde ziekten (UDN) biedt hoop aan patiënten met zeldzame ziekten. Het springt in wanneer traditionele medische benaderingen falen. Ongeveer 25 miljoen Amerikanen hebben te maken met ongediagnosticeerde aandoeningen, waardoor dit onderzoek cruciaal is¹.

De UDN brengt top medische experts uit de Verenigde Staten samen. Ze gebruiken geavanceerde technologie en gezamenlijk onderzoek om complexe gevallen op te lossen. Tot nu toe hebben ze meer dan 600 diagnoses gesteld en honderden nieuwe genetische varianten ontdekt¹.

Het netwerk opereert via klinische locaties en onderzoekscentra². Met 15 locaties in grote steden biedt de UDN uitgebreide evaluatiediensten. Deelnemers kunnen hulp vinden op plekken als Houston, Philadelphia en Boston².

Belangrijkste punten

• De UDN helpt complexe medische mysteries op te lossen
• Tot nu toe zijn er meer dan 600 diagnoses gesteld
• 15 klinische locaties in de Verenigde Staten
• Richt zich op zeldzame en ongediagnosticeerde ziekten
• Maakt gebruik van geavanceerde genetische onderzoekstechnieken

Wat is het Netwerk Ongediagnosticeerde Ziekten?

De Netwerk voor niet-gediagnosticeerde ziekten pakt complexe medische mysteries aan. Het verenigt toponderzoekers en clinici om verwarrende medische aandoeningen op te lossen. Dit netwerk is een pionier precisiegeneeskunde voor uitdagende diagnoses.

Netwerkoverzicht

De Netwerk voor niet-gediagnosticeerde ziekten (UDN) is een collaboratief onderzoeksinitiatief. Het doel is om zeldzame medische aandoeningen te diagnosticeren en begrijpen. Het netwerk heeft grote stappen gezet in medisch onderzoek.

UDN helpt patiënten die moeite hebben met het vinden van antwoorden op hun gezondheidsproblemen³Het heeft veel mensen met mysterieuze aandoeningen geholpen.

• In het afgelopen decennium zijn er bij meer dan 650 mensen diagnoses gesteld³
• Honderden nieuwe ziekte-geassocieerde genen ontdekt³
• Ondersteunt patiënten met zeldzame en niet-gediagnosticeerde aandoeningen

Historische ontwikkeling

De UDN begon met de inspanningen van het National Human Genome Research Institute. Het werd officieel opgericht in 2013 en uitgebreid in 2018³⁴.

In 2018 groeide het netwerk van zeven naar twaalf klinische locaties. Deze uitbreiding verbeterde het bereik en de diagnostische mogelijkheden.

Netwerkvisie en missie

“Onze missie is om hoop en antwoorden te bieden aan patiënten met complexe medische aandoeningen.”

De visie van de UDN gaat verder dan individuele diagnoses⁴Het doel is om een groter en diverser systeem te worden.

Dit systeem zal diagnostische diensten landelijk leveren. Ongeveer 1 op de 12 Amerikanen heeft zeldzame aandoeningen, waardoor UDN cruciaal is⁵.

Netwerkcompositie

Het netwerk bestaat uit meerdere kritische componenten:

1. Coördinatiecentrum voor gegevensbeheer
2. Klinische locaties in de Verenigde Staten
3. Gespecialiseerde onderzoekskernen

Vanaf juli 2023 gaat de UDN naar Fase III. Het is van plan om diensten uit te breiden en gemarginaliseerde groepen te ondersteunen³.

Waarom het netwerk voor ongediagnosticeerde ziekten belangrijk is

Patiëntenbelangenbehartiging stimuleert medische innovatie, vooral voor zeldzame ziektenHet Undiagnosed Diseases Network (UDN) pakt complexe medische uitdagingen aan die vaak een obstakel vormen voor de traditionele gezondheidszorg.⁶.

Zeldzame ziekten beïnvloeden 6-8% van de mensen wereldwijdWetenschappers hebben ongeveer 7.000-8.000 zeldzame ziektenDit onderstreept de dringende behoefte aan gespecialiseerde medisch onderzoek⁷.

Impact op patiënten en families

Patiënten met ongediagnosticeerde aandoeningen staan voor zware uitdagingen. Hier zijn enkele belangrijke feiten:

• De gemiddelde diagnostische vertraging voor zeldzame ziekten bedraagt ongeveer 7 jaar⁷
• Slechts ongeveer 5% van de zeldzame ziekten heeft door de FDA goedgekeurde behandelingen⁸
• Wereldwijd leven ongeveer 300 miljoen mensen met zeldzame ziekten⁸

Het aanpakken van hiaten in de gezondheidszorg

De UDN maakt gebruik van geavanceerde medisch onderzoek om de kloof in de gezondheidszorg te dichten. Het heeft 17 klinische locaties in de Verenigde StatenDeze sites bieden hoop aan patiënten die alle traditionele diagnostische opties hebben uitgeput⁶.

“Het begrijpen van zeldzame ziekten gaat niet alleen over de diagnose, maar ook over het geven van een stem aan patiënten en een pad voorwaarts.”

Bevordering van medisch onderzoek

Medisch onderzoek is de sleutel tot het oplossen van zeldzame ziektemysteries. De teamaanpak van de UDN brengt experts samen om:

1. Genetische gegevens verzamelen en analyseren
2. Train medische professionals in innovatieve diagnostische technieken
3. Ontwikkel mogelijke behandelingsstrategieën

Het Undiagnosed Diseases Network biedt hoop via patiëntenvoorspraak en baanbrekend onderzoek. Het doel is om mensen die met zeldzame ziekten te maken hebben, te helpen antwoorden en ondersteuning te vinden.

Hoe het netwerk werkt

Het Undiagnosed Diseases Network (UDN) lost complexe medische mysteries op door precisiegeneeskundeHet brengt topexperts samen om te transformeren genetische testen en diagnostisch onderzoek⁹Deze innovatieve aanpak combineert expertise op het gebied van gezondheidszorg met geavanceerde technologie.

Samenwerkende medische expertise

De strategie van de UDN is gebaseerd op een multidisciplinaire aanpak. Het verbindt specialisten uit verschillende medische vakgebieden. Het netwerk omvat experts zoals:

• Neurologen
• Immunologen
• Genetici
• Endocrinologen

Geavanceerde diagnostische technologieën

Het netwerk maakt gebruik van geavanceerde genetische testen om zeldzame aandoeningen te ontdekken. Met een hoog diagnostisch percentage lost de UDN uitdagende medische gevallen op¹⁰Hun aanpak omvat:

1. Uitgebreide genetische sequentiebepaling
2. Geavanceerde computationele analyse
3. Samenwerkend onderzoek

“Ons doel is om antwoorden te bieden waar traditionele diagnostische methoden tekortschieten.” – UDN Research Director

Netwerksamenstelling en bereik

De UDN heeft zeven klinische locaties, twee sequentiekernen en gespecialiseerde onderzoekscentra⁹. Dankzij hun samenwerkingsmodel kunnen ze jaarlijks ongeveer 450 patiënten opnemen⁶Dit biedt hoop aan mensen met ongediagnosticeerde aandoeningen.

Het Undiagnosed Diseases Network combineert expertise over medische disciplines heen. Het gebruikt geavanceerde genetische testen technologieën om te pushen innovatie in de gezondheidszorg grenzen¹⁰Deze aanpak blijft medische mysteries oplossen.

Soorten aandoeningen die worden aangepakt

Het Undiagnosed Diseases Network (UDN) pakt complexe medische uitdagingen aan. Het biedt hoop aan patiënten die worstelen met moeilijk te diagnosticeren ziekten. Het netwerk brengt topexperts samen om mysterieuze gezondheidsproblemen op te lossen¹¹.

Zeldzame genetische aandoeningen

Genetische tests zijn essentieel voor het begrijpen van zeldzame genetische aandoeningen. Het netwerk heeft grote stappen gezet in het vinden van onbekende aandoeningen. Ongeveer 100 patiënten zijn gediagnosticeerd door intensief onderzoek¹¹.

Dit vertegenwoordigt 20-25% van de geëvalueerde. Het netwerk heeft twee nieuwe ziektes ontdekt. Het heeft ook 15 genen geïdentificeerd die nog niet eerder aan menselijke ziektes waren gekoppeld.

• Ontdekking van twee volkomen onbekende ziektes
• Identificatie van 15 genen die voorheen niet in verband werden gebracht met menselijke ziekten
• Uitgebreide genetische screening voor complexe aandoeningen

Auto-immuunziekten

Auto-immuunziekten zijn lastig te diagnosticeren. De UDN gebruikt teams van experts om problemen met het immuunsysteem te begrijpen. Deze specialisten werken samen om complexe gezondheidspuzzels op te lossen.

“Ons doel is om antwoorden te bieden aan patiënten die al lang op zoek zijn naar verklaringen voor hun gezondheid.” – UDN Research Director

Neurologische aandoeningen

Neurologische aandoeningen vereisen speciale expertise en geavanceerde tests. Het netwerk werkt samen met toponderzoekscentra om hersenaandoeningen te bestuderen. Onderzoekers bestuderen genetische en omgevingsfactoren achter deze moeilijke diagnoses¹².

Het Undiagnosed Diseases Network blijft medische grenzen verleggen. Het biedt hoop aan patiënten die voor moeilijke diagnostische uitdagingen staan¹¹.

Het proces van toetreding tot het netwerk

Het Undiagnosed Diseases Network (UDN) helpt patiënten met complexe medische aandoeningen antwoorden te vinden. Het biedt hoop aan degenen die worstelen met gezondheidsproblemen. Deze innovatieve aanpak zet patiëntenvoorspraak op de voorgrond¹³.

Toelatingscriteria

Om lid te worden van het netwerk, moet u voldoen aan specifieke vereisten. Deze zorgen voor de meest effectieve patiëntenzorg.

• Woonachtig in de Verenigde Staten of lid van het Amerikaanse leger in het buitenland¹⁴
• Een niet-gediagnosticeerde aandoening of een uiterst zeldzame ziekte die minder dan 1 op de 50.000 personen treft¹⁴
• Ervaren van meerdere mislukte diagnostische pogingen

Aanvraagprocedures

Het aanvraagproces omvat verschillende belangrijke stappen. Deze stappen zijn onderdeel van uw innovatie in de gezondheidszorg reis:

1. Vul de online UDN Gateway-aanvraag in
2. Geef een uitgebreide medische geschiedenis
3. Vraag een aanbevelingsbrief aan bij uw zorgverlener
4. Dien een gedetailleerd patiëntverhaal in

Wat u kunt verwachten

De beoordeling van de aanvraag duurt doorgaans 6-8 weken nadat alle vereiste informatie is ingediend¹³. Slechts 39.5% van de aanvragers wordt geaccepteerd voor geavanceerde genetische sequentiebepaling¹³.

“Ons doel is om de diagnostische odyssee voor patiënten met complexe medische aandoeningen.” – UDN-onderzoeksteam

Het Undiagnosed Diseases Network ondersteunt patiënten tijdens hun complexe medische reis. Het biedt hoop waar traditionele diagnostiek tekortschiet.¹³.

Succesverhalen in diagnose

Het Undiagnosed Diseases Network (UDN) lost complexe medische mysteries op en transformeert levens. Het brengt hoop aan families die worstelen met zeldzame ziekten. Kinderen worden vaak geconfronteerd met de moeilijkste diagnostische trajecten, met symptomen die de traditionele geneeskunde verbijsteren¹⁵.

Doorbreken van diagnostische barrières

De UDN heeft opmerkelijke vooruitgang geboekt in het diagnosticeren van uitdagende aandoeningen. Ze hebben 2.710 aanvragen ontvangen en 877 patiënten geëvalueerd. Dit resulteerde in 225 kritieke diagnoses, waaronder 11 voorheen onbekende medische aandoeningen¹⁶.

Patiëntimpact en emotionele reis

Het diagnostische proces kan emotioneel uitputtend zijn. Ongeveer 40% van de ouders met ongediagnosticeerde kinderen kampt met angst en depressie¹⁶De UDN biedt cruciale ondersteuning, door medische inzichten en emotioneel begrip te bieden¹⁵.

“Elke diagnose is een sprankje hoop voor families die op zoek zijn naar antwoorden.” – UDN Research Team

Belangrijkste diagnostische prestaties

• 877 complexe medische gevallen geëvalueerd
• 225 uitdagende aandoeningen gediagnosticeerd
• 11 voorheen onbekende medische aandoeningen geïdentificeerd
• Ondersteunde gezinnen tijdens meerjarige diagnostische trajecten

De UDN tilt medisch inzicht naar nieuwe hoogten. Het biedt hoop door innovatief onderzoek en meelevende zorg. Patiënten met zeldzame ziekten vinden antwoorden en ondersteuning op hun reis.

De rol van genetische tests

Genetische tests lossen medische mysteries op voor patiënten met ongediagnosticeerde aandoeningen. Het Undiagnosed Diseases Network (UDN) gebruikt geavanceerd genetisch onderzoek om mensen met zeldzame medische uitdagingen te helpen¹⁷.

Precisiegeneeskunde gebruikt genetische tests om zeldzame aandoeningen te ontdekken. De UDN heeft grote vooruitgang geboekt in het diagnosticeren van moeilijke medische aandoeningen. In twee jaar tijd ontdekten ze 31 nieuwe syndromen en diagnosticeerden ze 132 patiënten met zeldzame aandoeningen¹⁷.

Belang van genetisch onderzoek

Genetisch onderzoek is essentieel voor het begrijpen van complexe medische aandoeningen. Het netwerk gebruikt veel strategieën om patiënten te helpen.

• Geavanceerde DNA-sequentietechnieken
• Screening van modelorganismen
• Samenwerkend onderzoek in meerdere instellingen

De UDN diagnosticeerde 35% bij 382 patiënten die medische en genetische evaluaties ondergingen¹⁷Dit laat zien hoe krachtig genetische tests zijn in de precisiegeneeskunde¹⁸.

Testresultaten begrijpen

“Genetische testen bieden een routekaart voor het begrijpen van complexe medische aandoeningen” – UDN Research Team

De UDN biedt volledige ondersteuning wanneer u de resultaten van een genetische test ontvangt. Ze adviseerden nieuwe therapieën voor 21% van gediagnosticeerde patiënten. Een andere 36% ontving speciale genetische counseling¹⁷.

Het netwerk stelt niet alleen een diagnose. Ze helpen u uw genetische informatie volledig te begrijpen.

Onderzoekers gebruiken fruitvliegjes om genvarianten en eiwitfunctie te bestuderen. Dit helpt hen om moeilijke gevallen te diagnosticeren¹⁷Hun werk verlegt de grenzen van wat we weten over genetische aandoeningen¹⁸.

Interdisciplinaire teams aan het werk

Medisch onderzoek floreert op samenwerking. Het Undiagnosed Diseases Network (UDN) is een voorbeeld innovatie in de gezondheidszorgDeskundigen uit diverse specialismen werken samen om complexe medische mysteries op te lossen door middel van collaboratieve diagnostische strategieën.

Expertise uit verschillende medische vakgebieden

De kracht van het netwerk ligt in zijn interdisciplinaire aanpak naar precisiegeneeskunde. Specialisten uit meerdere domeinen werken aan het ontrafelen van uitdagende medische aandoeningen¹⁹:

• Neurologie-experts analyseren complexe neurologische symptomen
• Immunologieprofessionals onderzoeken onregelmatigheden in het immuunsysteem
• Genetische onderzoekers decoderen genetische variaties
• Endocrinologiespecialisten die hormonale interacties onderzoeken

Belang van samenwerking

Medische uitdagingen vereisen uitgebreide perspectieven. Meer dan 7.000 zeldzame ziekten worden herkend, met meer dan 50% die ongediagnosticeerd blijven¹⁹De aanpak van de UDN zorgt ervoor dat patiënten holistische evaluaties krijgen, waardoor de kans op nauwkeurige diagnoses toeneemt.²⁰.

“Samenwerking is de hoeksteen van baanbrekend medisch onderzoek.”

Het netwerk combineert expertise uit verschillende medische vakgebieden. Deze aanpak transformeert complexe diagnostische uitdagingen in kansen. Het baant de weg voor baanbrekende innovatie in de gezondheidszorg.¹⁹.

Hulpbronnen voor patiënten en families

Diagnose van zeldzame ziekten kan lastig zijn. Het Undiagnosed Diseases Network (UDN) biedt essentiële ondersteuning voor patiënten en families. Wij bieden belangrijke hulpmiddelen om te helpen tijdens complexe medische reizen.

Educatief materiaal

Wij bieden hulpmiddelen om patiënten met ongediagnosticeerde aandoeningen te empoweren. Deze materialen behandelen belangrijke onderwerpen. U leert over genetische tests, onderzoek naar zeldzame ziekten en nieuwe diagnostische methoden.

• Genetische testprocessen
• Onderzoek naar zeldzame ziekten
• Nieuwste diagnostische technieken
• Patiëntenrechten en ondersteuningsopties

Ondersteunende diensten

Ons netwerk begeleidt patiënten bij diagnostische uitdagingen²¹. Het Undiagnosed Diseases Program biedt speciale hulp. Dit omvat:

1. Consultatieverwijzingsdiensten
2. Informatie over klinische proeven
3. Verbindingen met gespecialiseerde medische experts²²

“Kennis is de eerste stap naar het begrijpen en behandelen van complexe medische aandoeningen.”

Patiëntenbelangenbehartiging blijft onze kerntaak. Elk diagnostisch traject is uniek. Onze middelen bieden aangepaste ondersteuning tijdens uw medische verkenning.

Heb je informatie nodig over zeldzame ziekten? Heb je te maken met een ongediagnosticeerde aandoening? De UDN is er om je te helpen. We zetten ons in om je bij elke stap te ondersteunen.

Hoe u betrokken kunt raken

Het Undiagnosed Diseases Network (UDN) heeft uw hulp nodig. Uw steun kan complexe medische mysteries oplossen. Doe mee met baanbrekende innovaties in de gezondheidszorg²³.

Ondersteuningsmogelijkheden

U kunt op verschillende manieren bijdragen aan de missie van de UDN:

• Deelnemen aan onderzoeksenquêtes
• Deel uw persoonlijke ervaringen
• Help het bewustzijn over ongediagnosticeerde aandoeningen te vergroten
• Maak contact met andere geïnteresseerden

Vrijwilligerspaden

Vrijwilligerswerk doen bij de UDN is een gestructureerd proces. U bent ongeveer een uur bezig met het invullen van online formulieren. U moet ook uw zorgverlener raadplegen²³.

Het netwerk vraagt om specifieke documenten van potentiële vrijwilligers:

1. Brief van de zorgverlener
2. Gedetailleerde medische testresultaten
3. Persoonlijke contactgegevens
4. Demografische gegevens

“Elke vrijwilliger brengt ons dichter bij het begrijpen van zeldzame medische aandoeningen.”

Aanvraagprocedure

Wees voorbereid op een grondige beoordeling bij het aanvragen van de UDN. Medische centra zullen om uw gegevens vragen. Het verzamelen hiervan kan enkele uren duren²³.

Alleen UDN-personeel heeft toegang tot uw informatie. Het netwerk garandeert strikte vertrouwelijkheid²³.

U kunt deelnemen aan toekomstige enquêtes, interviews of studies. Hoewel onbetaald, kunnen sommige reiskosten worden gedekt voor sitebezoeken²³.

Belangrijke overwegingen

U kunt de studie op elk moment verlaten. U kunt ook vragen om uw informatie te vernietigen²³Met uw hulp verbetert u de gezondheidszorg en ondersteunt u patiënten met ongediagnosticeerde aandoeningen.

Toekomstige richtingen voor het netwerk

Het Undiagnosed Diseases Network verlegt de grenzen van medisch onderzoek. Het streeft ernaar om het begrip van precisiegeneeskunde te vergroten en complexe aandoeningen te diagnosticeren.²⁴Het netwerk streeft ernaar de internationale samenwerking uit te breiden en geavanceerde diagnostische technieken te ontwikkelen²⁴.

Onderzoeksinitiatieven vorderen snel. Het netwerk richt zich op het uitbreiden van patiëntbetrokkenheid en diagnostische mogelijkheden. Sinds de start heeft de UDN 4.752 aanvragen ontvangen²⁵.

Hiervan werden er 1.877 goedgekeurd voor een uitgebreide studie. Deze inspanningen tonen toewijding aan het oplossen van medische mysteries. Ze bieden hoop voor patiënten met zeldzame aandoeningen²⁵.

Uw steun kan toekomstige vooruitgang stimuleren. Het netwerk streeft ernaar de follow-uppraktijken van patiënten te verbeteren. Het is ook van plan om nieuwe diagnostische hulpmiddelen te ontwikkelen²⁴.

De UDN heeft meer dan 110 wetenschappelijke publicaties geproduceerd. Met voortdurende technologische verbeteringen blijft het een leider in medische ontdekkingen. Het netwerk blijft excelleren in patiëntenzorg²⁵.

Bronkoppelingen

1. Netwerk voor niet-gediagnosticeerde ziekten (UDN) | NIH Common Fund – https://commonfund.nih.gov/Diseases
2. Over ons – UDN – https://undiagnosed.hms.harvard.edu/about-us/
3. Focus op het netwerk voor ongediagnosticeerde ziekten – https://www.ninds.nih.gov/current-research/focus-disorders/focus-undiagnosed-diseases-network
4. Netwerk voor niet-gediagnosticeerde ziekten (UDN) – https://www.genome.gov/Funded-Programs-Projects/Undiagnosed-Diseases-Network
5. Netwerk voor ongediagnosticeerde ziekten: het pad effenen voor patiënten met mysterieuze ziekten – https://pediatrics.duke.edu/news/undiagnosed-diseases-network-blazing-trail-patients-mystery-illnesses
6. Veelgestelde vragen – UDN – https://undiagnosed.hms.harvard.edu/about-us/faqs/
7. Grenzen | Ongediagnosticeerde ziekten: behoeften en kansen in 20 landen die deelnemen aan het Undiagnosed Diseases Network International – https://www.frontiersin.org/journals/public-health/articles/10.3389/fpubh.2023.1079601/full
8. NIH erkent Yale's expertise in de genetica van zeldzame ziekten – https://medicine.yale.edu/news-article/nih-recognizes-yales-expertise-in-the-genetics-of-rare-disease/
9. Het Undiagnosed Diseases Network: Versnelling van de ontdekking over gezondheid en ziekte – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5294757/
10. Klinische locaties van het Undiagnosed Diseases Network: unieke bijdragen aan de genomische geneeskunde en wetenschap – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7867619/
11. NIH benoemt nieuwe klinische locaties in Undiagnosed Diseases Network – https://www.genome.gov/news/news-release/NIH-names-new-clinical-sites-in-Undiagnosed-Diseases-Network
12. Wie komt in aanmerking en hoe kunt u zich aanmelden? https://www.chop.edu/centers-programs/undiagnosed-disease-program/eligibility-criteria
13. Wat het Undiagnosed Diseases Network is, hoe het werkt en hoe InVivo Biosystems zijn steentje bijdraagt – InVivo Biosystems – https://invivobiosystems.com/disease-modeling/what-the-undiagnosed-diseases-network-is-how-it-works-and-how-invivo-biosystems-is-doing-its-part/
14. UDNF | Patiëntnavigatieprogramma – https://udnf.org/patient-navigation-program/
15. UDNF | Patiëntverhalen – https://udnf.org/patient-stories/
16. Cases uit het Undiagnosed Diseases Network: De blijvende waarde van counselingvaardigheden in een nieuw genomisch tijdperk – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6456366/
17. Netwerk voor ongediagnosticeerde ziekten vindt 31 nieuwe syndromen | Texas Children's – https://www.texaschildrens.org/content/media/undiagnosed-diseases-network-finds-31-new-syndromes
18. Veelgestelde vragen – https://undiagnoseddiseases.wustl.edu/faqs/
19. Gelijkheid in actie: De diagnostische werkgroep van The Undiagnosed Diseases Network International – npj Genomic Medicine – https://www.nature.com/articles/s41525-024-00422-y
20. NIH Werkgroep – https://commonfund.nih.gov/Diseases/members
21. Programma voor niet-gediagnosticeerde ziekten – https://www.uabmedicine.org/specialties/undiagnosed-diseases-program/
22. Ongediagnosticeerde ziekten | Vanderbilt Children's Hospital Nashville, TN – https://www.childrenshospitalvanderbilt.org/program/undiagnosed-diseases
23. UDN Paper Application_Engels_11.20.18.pdf – https://undiagnosed.hms.harvard.edu/wp-content/uploads/2018/12/UDN-Paper-Application_English_11.20.18_with-cover.pdf
24. PDF-bestand – https://www.genome.gov/Multimedia/Slides/UDNandBeyond2016/UDNandBeyond_WorkshopReport_final.pdf
25. Het Undiagnosed Diseases Network: vijf jaar van succesvolle samenwerking – Baylor Genetics – https://www.baylorgenetics.com/news/the-undiagnosed-diseases-network-five-years-of-collaborative-successes/