Sieć Niezdiagnozowanych Chorób: Rozwiązywanie Zagadek Medycznych

Ten Sieć Niezdiagnozowanych Chorób (UDN) daje nadzieję pacjentom z rzadkie choroby. Wkracza, gdy tradycyjne podejścia medyczne zawodzą. Około 25 milionów Amerykanów zmaga się z niezdiagnozowanymi zaburzeniami, co sprawia, że te badania są kluczowe¹.

UDN zrzesza najlepszych ekspertów medycznych z całych Stanów Zjednoczonych. Wykorzystują najnowocześniejszą technologię i badania zespołowe, aby rozwiązywać złożone przypadki. Do tej pory postawili ponad 600 diagnoz i odkryli setki nowych wariantów genetycznych¹.

Sieć działa poprzez placówki kliniczne i ośrodki badawcze². Posiadając 15 lokalizacji w głównych miastach, UDN oferuje kompleksowe usługi ewaluacyjne. Uczestnicy mogą znaleźć pomoc w miejscach takich jak Houston, Filadelfia i Boston².

Najważniejsze wnioski

• UDN pomaga rozwiązywać skomplikowane zagadki medyczne
• Do tej pory postawiono ponad 600 diagnoz
• 15 ośrodków klinicznych w Stanach Zjednoczonych
• Koncentruje się na rzadkich i niezdiagnozowanych chorobach
• Wykorzystuje zaawansowane techniki badań genetycznych

Czym jest Sieć Chorób Niezdiagnozowanych?

Ten Sieć Niezdiagnozowanych Chorób zajmuje się skomplikowanymi zagadkami medycznymi. Łączy czołowych badaczy i klinicystów, aby rozwiązywać zawiłe schorzenia medyczne. Ta sieć jest pionierem medycyna precyzyjna w przypadku trudnych diagnoz.

Przegląd sieci

Ten Sieć Niezdiagnozowanych Chorób (UDN) to inicjatywa badawcza oparta na współpracy. Jej celem jest diagnozowanie i zrozumienie rzadkich schorzeń medycznych. Sieć poczyniła znaczące postępy w badaniach medycznych.

UDN pomaga pacjentom, którzy mają trudności ze znalezieniem odpowiedzi na swoje problemy zdrowotne³. Pomogło wielu ludziom w tajemniczych przypadkach.

• Ułatwiono diagnozę ponad 650 osobom w ciągu ostatniej dekady³
• Odkryto setki nowych genów powiązanych z chorobami³
• Wspiera pacjentów z rzadkimi i niezdiagnozowanymi schorzeniami

Rozwój historyczny

UDN powstało dzięki wysiłkom National Human Genome Research Institute. Zostało oficjalnie założone w 2013 r. i rozszerzone w 2018 r.³⁴.

W 2018 r. sieć rozrosła się z siedmiu do dwunastu placówek klinicznych. Ta ekspansja poprawiła zasięg i możliwości diagnostyczne.

Wizja i misja sieci

„Naszą misją jest dawanie nadziei i udzielanie odpowiedzi pacjentom cierpiącym na skomplikowane schorzenia”.

Wizja UDN wykracza poza indywidualne diagnozy⁴. Jego celem jest stanie się większym, bardziej zróżnicowanym systemem.

Ten system zapewni usługi diagnostyczne w całym kraju. Około 1 na 12 Amerykanów cierpi na rzadkie zaburzenia, co sprawia, że UDN jest kluczowe⁵.

Skład sieci

Sieć składa się z wielu istotnych komponentów:

1. Centrum Koordynacji Zarządzania Danymi
2. Ośrodki kliniczne w Stanach Zjednoczonych
3. Specjalistyczne rdzenie badawcze

Od lipca 2023 r. UDN przechodzi do fazy III. Planuje rozszerzyć usługi i wesprzeć grupy marginalizowane³.

Dlaczego Sieć Niezdiagnozowanych Chorób jest ważna

Rzecznik praw pacjenta napędza innowacje medyczne, zwłaszcza w zakresie rzadkie chorobySieć Niezdiagnozowanych Chorób (UDN) zajmuje się złożonymi problemami medycznymi, które często stanowią wyzwanie dla tradycyjnej opieki zdrowotnej⁶.

Rzadkie choroby oddziaływać 6-8% ludzi na całym świecieNaukowcy zidentyfikowali około 7000-8000 chorób rzadkich. Podkreśla to pilną potrzebę wyspecjalizowanych badania medyczne⁷.

Wpływ na pacjentów i rodziny

Pacjenci z niezdiagnozowanymi schorzeniami stają przed trudnymi wyzwaniami. Oto kilka kluczowych faktów:

• Średnie opóźnienie w diagnozie rzadkich chorób wynosi około 7 lat⁷
• Tylko około 5% rzadkich chorób ma zatwierdzone przez FDA metody leczenia⁸
• Na świecie około 300 milionów ludzi cierpi na rzadkie choroby⁸

Rozwiązywanie luk w opiece zdrowotnej

UDN wykorzystuje zaawansowane badania medyczne aby zasypać luki w opiece zdrowotnej. Ma 17 ośrodków klinicznych w Stanach Zjednoczonych. Te witryny dają nadzieję pacjentom, którzy wyczerpali już tradycyjne opcje diagnostyczne⁶.

„Zrozumienie rzadkich chorób nie polega wyłącznie na diagnozie — chodzi o to, aby dać pacjentom głos i wskazać drogę naprzód”.

Rozwój badań medycznych

Badania medyczne jest kluczem do rozwiązania zagadek rzadkich chorób. Podejście zespołowe UDN łączy ekspertów, aby:

1. Zbieraj i analizuj dane genetyczne
2. Szkolenie personelu medycznego w zakresie innowacyjnych technik diagnostycznych
3. Opracuj potencjalne strategie leczenia

Sieć Niezdiagnozowanych Chorób daje nadzieję poprzez orędownictwo pacjentów i najnowocześniejszych badań. Ma na celu pomóc osobom zmagającym się z rzadkimi chorobami znaleźć odpowiedzi i wsparcie.

Jak działa sieć

Sieć Niezdiagnozowanych Chorób (UDN) rozwiązuje skomplikowane zagadki medyczne poprzez medycyna precyzyjna. Łączy najlepszych ekspertów, aby przekształcić testy genetyczne i badania diagnostyczne⁹To innowacyjne podejście łączy w sobie wiedzę specjalistyczną z zakresu opieki zdrowotnej z najnowocześniejszą technologią.

Współpraca w zakresie wiedzy medycznej

Strategia UDN opiera się na podejściu multidyscyplinarnym. Łączy specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Sieć obejmuje ekspertów, takich jak:

• Neurolodzy
• Immunolodzy
• Genetycy
• Endokrynolodzy

Zaawansowane technologie diagnostyczne

Sieć wykorzystuje najnowocześniejsze testy genetyczne aby odkryć rzadkie schorzenia. Dzięki wysokiemu wskaźnikowi diagnostycznemu UDN rozwiązuje trudne przypadki medyczne¹⁰Ich podejście obejmuje:

1. Kompleksowe sekwencjonowanie genetyczne
2. Zaawansowana analiza obliczeniowa
3. Badania badawcze w ramach współpracy

„Naszym celem jest udzielenie odpowiedzi tam, gdzie tradycyjne metody diagnostyczne zawiodły.” – Dyrektor ds. badań UDN

Skład i zasięg sieci

UDN posiada siedem ośrodków klinicznych, dwa centra sekwencjonowania i specjalistyczne centra badawcze⁹. Ich model współpracy pozwala im przyjmować około 450 pacjentów rocznie⁶. Daje to nadzieję osobom z niezdiagnozowanymi schorzeniami.

Sieć Niezdiagnozowanych Chorób łączy wiedzę specjalistyczną z różnych dyscyplin medycznych. Wykorzystuje zaawansowane testy genetyczne technologie do pchania Innowacje w opiece zdrowotnej granice¹⁰. To podejście nadal rozwiązuje zagadki medyczne.

Rodzaje leczonych schorzeń

Undiagnosed Diseases Network (UDN) zajmuje się złożonymi problemami medycznymi. Oferuje nadzieję pacjentom zmagającym się z trudnymi do zdiagnozowania chorobami. Sieć łączy najlepszych ekspertów, aby rozwiązywać tajemnicze problemy zdrowotne¹¹.

Rzadkie choroby genetyczne

Testy genetyczne są kluczem do zrozumienia rzadkich chorób genetycznych. Sieć poczyniła duże postępy w znajdowaniu nieznanych schorzeń. Około 100 pacjentów zostało zdiagnozowanych dzięki intensywnym badaniom¹¹.

Stanowi to 20-25% z ocenianych. Sieć odkryła dwie nowe choroby. Zidentyfikowała również 15 genów, które wcześniej nie były powiązane z chorobami u ludzi.

• Odkrycie dwóch zupełnie nieznanych chorób
• Identyfikacja 15 genów, które wcześniej nie były kojarzone z chorobami człowieka
• Kompleksowe badania genetyczne w kierunku chorób złożonych

Choroby autoimmunologiczne

Choroby autoimmunologiczne są trudne do zdiagnozowania. UDN korzysta z zespołów ekspertów, aby zrozumieć problemy układu odpornościowego. Ci specjaliści współpracują ze sobą, aby rozwiązywać złożone zagadki zdrowotne.

„Naszym celem jest udzielenie odpowiedzi pacjentom, którzy od dawna poszukują wyjaśnień na temat swojego zdrowia.” – Dyrektor ds. badań UDN

Zaburzenia neurologiczne

Zaburzenia neurologiczne wymagają specjalistycznej wiedzy i zaawansowanych testów. Sieć współpracuje z najlepszymi ośrodkami badawczymi w celu badania chorób mózgu. Naukowcy badają czynniki genetyczne i środowiskowe stojące za tymi trudnymi diagnozami¹².

Undiagnosed Diseases Network wciąż przesuwa granice medycyny. Daje nadzieję pacjentom, którzy stają przed trudnymi wyzwaniami diagnostycznymi¹¹.

Proces dołączania do sieci

Undiagnosed Diseases Network (UDN) pomaga pacjentom ze złożonymi schorzeniami medycznymi znaleźć odpowiedzi. Daje nadzieję tym, którzy zmagają się z problemami zdrowotnymi. To innowacyjne podejście stawia orędownictwo pacjentów na czele¹³.

Kryteria kwalifikowalności

Aby dołączyć do sieci, musisz spełnić określone wymagania. Zapewniają one najskuteczniejszą opiekę nad pacjentem.

• Zamieszkiwanie w Stanach Zjednoczonych lub bycie członkiem armii USA za granicą¹⁴
• Posiadanie niezdiagnozowanej choroby lub choroby ultrarzadkiej, która dotyka mniej niż 1 na 50 000 osób¹⁴
• Wielokrotne nieudane próby diagnostyczne

Procedury aplikacyjne

Proces aplikacji obejmuje kilka kluczowych kroków. Kroki te są częścią Twojego Innowacje w opiece zdrowotnej podróż:

1. Wypełnij internetowy wniosek UDN Gateway
2. Zapewnij kompleksową historię medyczną
3. Uzyskaj list polecający od swojego lekarza
4. Prześlij szczegółową historię pacjenta

Czego się spodziewać

Rozpatrzenie wniosku trwa zazwyczaj od 6 do 8 tygodni od momentu przesłania wszystkich wymaganych informacji¹³Tylko 39,5% kandydatów zostaje przyjętych na zaawansowane sekwencjonowanie genetyczne¹³.

„Naszym celem jest transformacja diagnostyczna odyseja „dla pacjentów ze złożonymi schorzeniami medycznymi” – Zespół badawczy UDN

Undiagnosed Diseases Network wspiera pacjentów w ich skomplikowanych podróżach medycznych. Oferuje nadzieję tam, gdzie tradycyjna diagnostyka zawodzi¹³.

Historie sukcesu w diagnostyce

Undiagnosed Diseases Network (UDN) rozwiązuje skomplikowane zagadki medyczne, zmieniając życie. Daje nadzieję rodzinom zmagającym się z rzadkimi chorobami. Dzieci często stają w obliczu najtrudniejszych podróży diagnostycznych, z objawami, które wprawiają w osłupienie tradycyjną medycynę¹⁵.

Przełamywanie barier diagnostycznych

UDN poczyniło znaczne postępy w diagnozowaniu trudnych schorzeń. Otrzymali 2710 wniosków i ocenili 877 pacjentów. W rezultacie postawiono 225 krytycznych diagnoz, w tym 11 wcześniej nieznanych schorzeń medycznych¹⁶.

Wpływ na pacjenta i jego podróż emocjonalna

Proces diagnostyczny może być wyczerpujący emocjonalnie. Około 40% rodziców dzieci z niezdiagnozowaną chorobą zmaga się z lękiem i depresją¹⁶. UDN oferuje kluczowe wsparcie, zapewniając medyczne spostrzeżenia i zrozumienie emocjonalne¹⁵.

„Każda diagnoza to promyk nadziei dla rodzin poszukujących odpowiedzi.” – Zespół badawczy UDN

Kluczowe osiągnięcia diagnostyczne

• Oceniono 877 skomplikowanych przypadków medycznych
• Zdiagnozowano 225 trudnych schorzeń
• Zidentyfikowano 11 wcześniej nieznanych schorzeń
• Wspierane rodziny w trakcie wieloletnich podróży diagnostycznych

UDN wynosi wiedzę medyczną na nowe wyżyny. Oferuje nadzieję poprzez innowacyjne badania i współczującą opiekę. Pacjenci z rzadkimi chorobami znajdują odpowiedzi i wsparcie w swojej podróży.

Rola testów genetycznych

Testy genetyczne rozwiązują medyczne zagadki u pacjentów z niezdiagnozowanymi schorzeniami. Undiagnosed Diseases Network (UDN) wykorzystuje zaawansowane badania genetyczne, aby pomóc osobom z rzadkimi problemami medycznymi¹⁷.

Medycyna precyzyjna wykorzystuje testy genetyczne do odkrywania rzadkich chorób. UDN poczyniło duże postępy w diagnozowaniu trudnych schorzeń medycznych. W ciągu dwóch lat odkryli 31 nowych zespołów i zdiagnozowali 132 pacjentów z rzadkimi chorobami¹⁷.

Znaczenie badań genetycznych

Badania genetyczne są kluczem do zrozumienia złożonych schorzeń medycznych. Sieć stosuje wiele strategii, aby pomóc pacjentom.

• Zaawansowane techniki sekwencjonowania DNA
• Badanie organizmów modelowych
• Współpraca badawcza w wielu instytucjach

UDN zdiagnozował 35% u 382 pacjentów, którzy przeszli badania medyczne i genetyczne¹⁷. To pokazuje, jak potężne są testy genetyczne w medycynie precyzyjnej¹⁸.

Zrozumienie wyników testów

„Testy genetyczne zapewniają mapę drogową do zrozumienia złożonych schorzeń medycznych” – Zespół badawczy UDN

UDN oferuje pełne wsparcie przy odbiorze wyników testów genetycznych. Zalecili nowe terapie dla 21% zdiagnozowanych pacjentów. Inny 36% otrzymał specjalne doradztwo genetyczne¹⁷.

Sieć nie tylko diagnozuje. Pomaga w pełni zrozumieć informacje genetyczne.

Naukowcy wykorzystują muszki owocowe do badania wariantów genów i funkcji białek. Pomaga im to diagnozować trudne przypadki¹⁷. Ich praca poszerza granice naszej wiedzy na temat chorób genetycznych¹⁸.

Interdyscyplinarne zespoły w pracy

Badania medyczne rozwijają się dzięki współpracy. Sieć Niezdiagnozowanych Chorób (UDN) jest tego przykładem Innowacje w opiece zdrowotnejEksperci z różnych specjalności współpracują ze sobą, aby rozwiązywać skomplikowane zagadki medyczne poprzez wspólne strategie diagnostyczne.

Ekspertyza z różnych dziedzin medycyny

Siła sieci tkwi w jej podejście interdyscyplinarne do medycyny precyzyjnej. Specjaliści z wielu dziedzin pracują nad rozwikłaniem trudnych schorzeń medycznych¹⁹:

• Eksperci neurologii analizujący złożone objawy neurologiczne
• Specjaliści w dziedzinie immunologii badają nieprawidłowości układu odpornościowego
• Naukowcy genetycy dekodujący warianty genetyczne
• Specjaliści endokrynologii badający interakcje hormonalne

Znaczenie współpracy

Wyzwania medyczne wymagają kompleksowych perspektyw. Rozpoznano ponad 7000 rzadkich chorób, a ponad 50% pozostaje niezdiagnozowanych¹⁹Podejście UDN zapewnia pacjentom całościową ocenę, zwiększając szansę na trafną diagnozę²⁰.

„Współpraca jest podstawą przełomowych badań medycznych”.

Sieć łączy wiedzę specjalistyczną z różnych dziedzin medycyny. To podejście przekształca złożone wyzwania diagnostyczne w możliwości. Toruje drogę przełomowym innowacjom w opiece zdrowotnej¹⁹.

Zasoby dla pacjentów i rodzin

Diagnoza rzadkich chorób może być trudna. Undiagnosed Diseases Network (UDN) oferuje niezbędne wsparcie dla pacjentów i rodzin. Zapewniamy kluczowe zasoby, które pomagają w skomplikowanych podróżach medycznych.

Materiały edukacyjne

Oferujemy zasoby, które pomogą pacjentom z niezdiagnozowanymi schorzeniami. Materiały te obejmują ważne tematy. Dowiesz się o testach genetycznych, badaniach nad rzadkimi chorobami i nowych metodach diagnostycznych.

• Procesy testowania genetycznego
• Badania nad rzadkimi chorobami
• Najnowsze techniki diagnostyczne
• Prawa pacjenta i opcje wsparcia

Usługi wsparcia

Nasza sieć pomaga pacjentom przezwyciężyć trudności diagnostyczne²¹. Program Niezdiagnozowanych Chorób oferuje specjalną pomoc. Obejmuje to:

1. Usługi konsultacyjne
2. Informacje o badaniach klinicznych
3. Połączenia ze specjalistycznymi ekspertami medycznymi²²

„Wiedza jest pierwszym krokiem do zrozumienia i leczenia złożonych schorzeń”.

Naszą główną misją pozostaje obrona praw pacjentów. Każda podróż diagnostyczna jest wyjątkowa. Nasze zasoby zapewniają spersonalizowane wsparcie w trakcie eksploracji medycznej.

Potrzebujesz informacji o rzadkich chorobach? Masz do czynienia z niezdiagnozowaną chorobą? UDN jest tutaj, aby pomóc. Jesteśmy zobowiązani do wspierania Cię na każdym kroku.

Jak się zaangażować

Undiagnosed Diseases Network (UDN) potrzebuje Twojej pomocy. Twoje wsparcie może rozwiązać skomplikowane zagadki medyczne. Dołącz do nas w przełomowych innowacjach w opiece zdrowotnej²³.

Możliwości wsparcia

Możesz wesprzeć misję UDN na kilka sposobów:

• Weź udział w badaniach ankietowych
• Podziel się swoimi osobistymi doświadczeniami
• Pomóż zwiększyć świadomość na temat niezdiagnozowanych schorzeń
• Nawiąż kontakt z innymi zainteresowanymi osobami

Ścieżki wolontariatu

Wolontariat w UDN to ustrukturyzowany proces. Spędzisz około godziny na wypełnianiu formularzy online. Będziesz również musiał skonsultować się ze swoim lekarzem²³.

Sieć wymaga od potencjalnych wolontariuszy dostarczenia następujących dokumentów:

1. List od dostawcy opieki zdrowotnej
2. Szczegółowe wyniki badań lekarskich
3. Dane kontaktowe osobiste
4. Dane demograficzne

„Każdy wolontariusz przybliża nas do zrozumienia rzadkich schorzeń”.

Proces aplikacji

Bądź gotowy na dokładną kontrolę, aplikując do UDN. Centra medyczne poproszą o Twoje dokumenty. Zebranie ich może zająć kilka godzin²³.

Tylko pracownicy UDN mogą uzyskać dostęp do Twoich informacji. Sieć zapewnia ścisłą poufność²³.

Możesz dołączyć do przyszłych ankiet, wywiadów lub badań. Chociaż nieodpłatne, niektóre koszty podróży mogą zostać pokryte w przypadku wizyt na miejscu²³.

Ważne uwagi

Możesz opuścić badanie w dowolnym momencie. Możesz również poprosić o zniszczenie swoich informacji²³. Twoja pomoc rozwija opiekę zdrowotną i wspiera pacjentów z niezdiagnozowanymi schorzeniami.

Przyszłe kierunki rozwoju sieci

Undiagnosed Diseases Network poszerza granice badań medycznych. Jej celem jest poszerzenie wiedzy na temat medycyny precyzyjnej i diagnozowanie złożonych schorzeń²⁴Sieć dąży do rozszerzenia współpracy międzynarodowej i rozwoju zaawansowanych technik diagnostycznych²⁴.

Inicjatywy badawcze szybko postępują. Sieć koncentruje się na rozszerzaniu zaangażowania pacjentów i możliwości diagnostycznych. Od początku swojego istnienia UDN otrzymało 4752 wnioski²⁵.

Spośród nich 1877 zostało zatwierdzonych do kompleksowych badań. Te wysiłki pokazują zaangażowanie w rozwiązywanie zagadek medycznych. Oferują nadzieję pacjentom z rzadkimi schorzeniami²⁵.

Twoje wsparcie może napędzać przyszły postęp. Sieć ma na celu ulepszenie praktyk opieki następczej nad pacjentami. Planuje również opracowanie nowych zasobów diagnostycznych²⁴.

UDN wyprodukowało ponad 110 publikacji naukowych. Dzięki ciągłym udoskonaleniom technologicznym pozostaje liderem w dziedzinie odkryć medycznych. Sieć nadal przoduje w opiece nad pacjentami²⁵.

Linki źródłowe

1. Sieć Niezdiagnozowanych Chorób (UDN) | Wspólny Fundusz NIH – https://commonfund.nih.gov/Diseases
2. O nas – UDN – https://undiagnosed.hms.harvard.edu/about-us/
3. Skup się na sieci chorób niezdiagnozowanych – https://www.ninds.nih.gov/current-research/focus-disorders/focus-undiagnosed-diseases-network
4. Sieć Niezdiagnozowanych Chorób (UDN) – https://www.genome.gov/Funded-Programs-Projects/Undiagnosed-Diseases-Network
5. Sieć Niezdiagnozowanych Chorób: Torowanie szlaku dla pacjentów z tajemniczymi chorobami – https://pediatrics.duke.edu/news/undiagnosed-diseases-network-blazing-trail-patients-mystery-illnesses
6. Często zadawane pytania – UDN – https://undiagnosed.hms.harvard.edu/about-us/faqs/
7. Frontiers | Choroby niezdiagnozowane: potrzeby i możliwości w 20 krajach uczestniczących w Undiagnosed Diseases Network International – https://www.frontiersin.org/journals/public-health/articles/10.3389/fpubh.2023.1079601/full
8. NIH docenia wiedzę Yale’a w zakresie genetyki rzadkich chorób – https://medicine.yale.edu/news-article/nih-recognizes-yales-expertise-in-the-genetics-of-rare-disease/
9. Sieć Niezdiagnozowanych Chorób: Przyspieszenie odkryć dotyczących zdrowia i chorób – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5294757/
10. Ośrodki kliniczne Sieci Chorób Niezdiagnozowanych: Unikalny wkład w medycynę genomiczną i naukę – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7867619/
11. NIH wyznacza nowe placówki kliniczne w Sieci Chorób Niezdiagnozowanych – https://www.genome.gov/news/news-release/NIH-names-new-clinical-sites-in-Undiagnosed-Diseases-Network
12. Kto jest uprawniony i jak się zgłosić – https://www.chop.edu/centers-programs/undiagnosed-disease-program/eligibility-criteria
13. Czym jest Sieć Niezdiagnozowanych Chorób, jak działa i jaką rolę odgrywa w niej InVivo Biosystems – InVivo Biosystems – https://invivobiosystems.com/disease-modeling/what-the-undiagnosed-diseases-network-is-how-it-works-and-how-invivo-biosystems-is-doing-its-part/
14. UDNF | Program nawigacji pacjenta – https://udnf.org/patient-navigation-program/
15. UDNF | Historie pacjentów – https://udnf.org/patient-stories/
16. Przypadki z Sieci Niezdiagnozowanych Chorób: Ciągła wartość umiejętności doradczych w nowej erze genomicznej – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6456366/
17. Sieć Niezdiagnozowanych Chorób odkrywa 31 nowych zespołów | Texas Children's – https://www.texaschildrens.org/content/media/undiagnosed-diseases-network-finds-31-new-syndromes
18. Najczęściej zadawane pytania – https://undiagnoseddiseases.wustl.edu/faqs/
19. Równość w działaniu: Diagnostyczna Grupa Robocza Międzynarodowej Sieci Chorób Niezdiagnozowanych – npj Genomic Medicine – https://www.nature.com/articles/s41525-024-00422-y
20. Grupa robocza NIH – https://commonfund.nih.gov/Diseases/members
21. Program Chorób Niezdiagnozowanych – https://www.uabmedicine.org/specialties/undiagnosed-diseases-program/
22. Niezdiagnozowane choroby | Szpital dziecięcy Vanderbilt w Nashville, TN – https://www.childrenshospitalvanderbilt.org/program/undiagnosed-diseases
23. Wniosek papierowy UDN_English_11.20.18.pdf – https://undiagnosed.hms.harvard.edu/wp-content/uploads/2018/12/UDN-Paper-Application_English_11.20.18_with-cover.pdf
24. PDF – https://www.genome.gov/Multimedia/Slides/UDNandBeyond2016/UDNandBeyond_WorkshopReport_final.pdf
25. Sieć Niezdiagnozowanych Chorób: Pięć lat sukcesów współpracy – Baylor Genetics – https://www.baylorgenetics.com/news/the-undiagnosed-diseases-network-five-years-of-collaborative-successes/