未确诊疾病网络：解决医学谜团

这 未确诊疾病网络 （UDN）为患者带来希望 罕见疾病。当传统医疗方法失效时，它就会介入。大约 2500 万美国人面临未确诊的疾病，因此这项研究至关重要¹.

UDN 汇集了来自美国各地的顶尖医学专家。他们使用尖端技术和合作研究来解决复杂病例。到目前为止，他们已经提供了 600 多个诊断，并发现了数百种新的基因变异¹.

该网络通过临床站点和研究中心运作²。UDN 在各大城市设有 15 个站点，提供全面的评估服务。参与者可以在休斯顿、费城和波士顿等地寻求帮助².

关键要点

• UDN 帮助解决复杂的医学谜团
• 迄今已提供 600 多份诊断
• 美国 15 个临床站点
• 重点关注罕见和未确诊的疾病
• 利用先进的基因研究技术

什么是未确诊疾病网络？

这 未确诊疾病网络 解决复杂的医学谜团。它联合顶尖研究人员和临床医生来解决令人困惑的医疗状况。该网络开创了 精准医疗 用于具有挑战性的诊断。

网络概述

这 未确诊疾病网络 （UDN）是一项合作研究计划。其目的是诊断和了解罕见疾病。 该网络在医学研究方面取得了重大进展.

UDN 帮助那些难以找到健康问题答案的患者³。它帮助了许多患有神秘疾病的人。

• 过去十年为 650 多人提供了诊断³
• 发现数百种新的疾病相关基因³
• 为患有罕见和未确诊疾病的患者提供支持

历史发展

UDN 始于国家人类基因组研究所的努力。它于 2013 年正式成立，并于 2018 年进行了扩展³⁴.

2018 年，该网络从 7 个临床站点扩展到 12 个。此次扩张提高了其覆盖范围和诊断能力。

网络愿景与使命

“我们的使命是为患有复杂疾病的患者提供希望和答案。”

UDN 的视野超越了个体诊断⁴。它的目标是成为一个更大、更多样化的系统。

该系统将在全国范围内提供诊断服务。大约每 12 个美国人中就有 1 人患有罕见疾病，因此 UDN 至关重要⁵.

网络组成

该网络包括多个关键组件：

1. 数据管理协调中心
2. 美国各地的临床站点
3. 专业研究核心

自 2023 年 7 月起，UDN 将进入第三阶段。它计划扩大服务范围并支持弱势群体³.

未确诊疾病网络为何如此重要

患者权益 推动医疗创新，尤其是 罕见疾病未确诊疾病网络 (UDN) 致力于解决传统医疗保健领域经常遇到的复杂医疗挑战⁶.

罕见疾病 影响 全球 6-8% 人. 科学家已经确定了 7,000-8,000种罕见疾病.这凸显了对专业 医学研究⁷.

对患者和家属的影响

未确诊疾病的患者面临严峻挑战。以下是一些关键事实：

• 罕见病的平均诊断延迟时间为 7 年左右⁷
• 仅有约 5% 罕见病有 FDA 批准的治疗方法⁸
• 全球约有 3 亿人患有罕见疾病⁸

解决医疗保健缺口

UDN 采用先进的 医学研究 弥补医疗保健方面的差距。 美国 17 个临床站点. 这些网站为那些已经用尽传统诊断方法的患者带来了希望⁶.

“了解罕见疾病不仅仅意味着诊断，还意味着给予患者发言权和前进的道路。”

推进医学研究

医学研究 是解决罕见病之谜的关键。UDN 的团队方法将专家聚集在一起：

1. 收集和分析基因数据
2. 培训医疗专业人员进行创新诊断技术培训
3. 制定潜在的治疗策略

未确诊疾病网络通过以下方式带来希望 患者权益倡导 和前沿研究。其目的是帮助那些患有罕见疾病的人找到答案和支持。

网络如何运作

未确诊疾病网络 (UDN) 通过以下方式解决复杂的医学谜团 精准医疗. 它汇集了顶尖专家来改造 基因检测 和诊断研究⁹。这种创新方法将医疗保健专业知识与尖端技术结合在一起。

协作医疗专业知识

UDN 的战略依赖于多学科方法。它连接了来自各个医学领域的专家。该网络包括以下专家：

• 神经科医生
• 免疫学家
• 遗传学家
• 内分泌科医生

先进的诊断技术

该网络采用尖端 基因检测 发现罕见疾病。UDN 诊断率高，可解决具有挑战性的医疗案例¹⁰。他们的方法包括：

1. 全面的基因测序
2. 高级计算分析
3. 合作研究调查

“我们的目标是在传统诊断方法无法解决的问题上提供答案。”——UDN 研究总监

网络组成和覆盖范围

UDN 拥有七个临床站点、两个测序核心和专门的研究中心⁹. 他们的合作模式使他们每年可以接收大约 450 名患者⁶.这给患有未确诊疾病的人们带来了希望。

未确诊疾病网络结合了跨医学学科的专业知识。它使用先进的 基因检测 推动技术 医疗创新 边界¹⁰这种方法不断解答医学谜团。

处理的病症类型

未确诊疾病网络 (UDN) 致力于解决复杂的医疗难题。它为患有难以诊断的疾病的患者带来了希望。该网络将顶尖专家聚集在一起，解决神秘的健康问题¹¹.

罕见遗传疾病

基因检测是了解罕见遗传疾病的关键。该网络在发现未知疾病方面取得了巨大进展。通过深入研究，约有 100 名患者得到诊断¹¹.

这代表了接受评估的 20-25%。该网络发现了两种新疾病。它还确定了 15 个以前未与人类疾病相关的基因。

• 发现两种完全未知的疾病
• 鉴定出15个此前与人类疾病无关的基因
• 针对复杂疾病的全面基因筛查

自身免疫性疾病

自身免疫性疾病很难诊断。UDN 使用专家团队来了解免疫系统问题。这些专家齐心协力解决复杂的健康难题。

“我们的目标是为那些长期寻求健康解释的患者提供答案。”——UDN 研究总监

神经系统疾病

神经系统疾病需要特殊的专业知识和先进的测试。该网络与顶级研究中心合作研究脑部疾病。研究人员研究这些棘手诊断背后的遗传和环境因素¹².

未确诊疾病网络不断突破医学界限。它为面临严峻诊断挑战的患者带来希望¹¹.

加入网络的过程

未确诊疾病网络 (UDN) 帮助患有复杂疾病的患者找到答案。它为那些与健康挑战作斗争的人带来了希望。这种创新方法使 患者权益倡导 走在最前线¹³.

资格标准

要加入网络，您必须满足特定要求。这些要求可确保最有效的患者护理。

• 居住在美国或作为美国军人在国外服役¹⁴
• 患有未确诊疾病或极罕见疾病，发病率不到 50,000 分之一¹⁴
• 多次诊断失败

申请程序

申请流程涉及几个关键步骤。这些步骤是您的 医疗创新 旅行：

1. 完成在线 UDN Gateway 申请
2. 提供全面的病史
3. 从你的医疗保健提供者处获得推荐信
4. 提交详细的患者叙述

期望

提交所有必需信息后，申请审核通常需要 6-8 周¹³. 仅 39.5% 的申请者被录取进行高级基因测序¹³.

“我们的目标是改变 诊断之旅 为病情复杂的患者提供帮助。” – UDN 研究团队

未确诊疾病网络为患者在复杂的医疗过程中提供支持。它在传统诊断不足的地方带来了希望¹³.

诊断成功案例

未确诊疾病网络 (UDN) 解决了复杂的医学难题，改变了人们的生活。它为患有罕见疾病的家庭带来了希望。儿童通常面临最艰难的诊断过程，他们的症状让传统医学感到困惑¹⁵.

突破诊断障碍

UDN 在诊断疑难病症方面取得了显著进展。他们收到了 2,710 份申请，评估了 877 名患者。最终诊断结果为 225 例危重疾病，包括 11 种此前未知的疾病¹⁶.

患者的影响和情感历程

诊断过程可能让人情绪低落。约 40% 的未确诊儿童的父母面临焦虑和抑郁¹⁶. UDN 提供关键支持，提供医学见解和情感理解¹⁵.

“对于寻求答案的家庭来说，每一次诊断都是一线希望。”——UDN 研究团队

主要诊断成果

• 评估了 877 例复杂医疗病例
• 诊断出 225 种棘手病症
• 发现 11 种此前未知的疾病
• 为家庭提供多年的诊断支持

UDN 将医学理解推向新高度。它通过创新研究和富有同情心的护理为人们带来希望。罕见病患者在治疗过程中找到了答案和支持。

基因检测的作用

基因检测为未确诊疾病患者解答医学难题。未确诊疾病网络 (UDN) 利用先进的基因研究来帮助那些患有罕见疾病的人¹⁷.

精准医疗 利用基因检测发现罕见疾病。UDN 在诊断疑难病症方面取得了巨大进展。两年内，他们发现了 31 种新综合征，并诊断出 132 名罕见疾病患者¹⁷.

基因研究的重要性

基因研究是了解复杂疾病状况的关键。该网络采用多种策略来帮助患者。

• 先进的 DNA 测序技术
• 模型生物筛选
• 跨多个机构的合作研究

在 382 名接受医学和基因评估的患者中，UDN 诊断出 351 名患有 TP3T¹⁷这表明基因检测在精准医疗中的作用有多大¹⁸.

了解测试结果

“基因检测为了解复杂的医疗状况提供了路线图”——UDN 研究团队

当您获得基因测试结果时，UDN 提供全力支持。 他们为 211 名确诊的 TP3T 患者推荐了新疗法。另有 361 名 TP3T 患者接受了特殊的遗传咨询¹⁷.

网络不仅仅能进行诊断。它们还能帮助你全面了解你的基因信息。

研究人员利用果蝇研究基因变异和蛋白质功能。这有助于他们诊断棘手的病例¹⁷.他们的工作突破了我们对遗传疾病的了解极限¹⁸.

跨学科团队合作

医学研究依靠合作蓬勃发展。未确诊疾病网络 (UDN) 就是一个典型例子 医疗创新. 不同专业的专家齐心协力解决复杂的医学谜团 通过协作诊断策略.

各医学领域的专业知识

该网络的优势在于 跨学科方法 精准医疗。来自多个领域的专家致力于解决具有挑战性的医疗状况¹⁹:

• 神经内科专家解析复杂神经症状
• 免疫学专业人员调查免疫系统异常
• 遗传学研究人员解码遗传变异
• 内分泌专家检查激素相互作用

合作的重要性

医学挑战需要全面的视角。已确认的罕见病超过 7,000 种，超过 50% 尚未确诊¹⁹. UDN 的方法确保患者接受整体评估，从而增加准确诊断的机会²⁰.

“合作是突破性医学研究的基石。”

该网络汇集了来自各个医学领域的专业知识。这种方法将复杂的诊断挑战转化为机遇。它为突破性的医疗保健创新铺平了道路¹⁹.

患者和家属资源

罕见病诊断可能很困难。未确诊疾病网络 (UDN) 为患者和家属提供重要支持。我们提供关键资源，帮助患者度过复杂的医疗旅程。

教育材料

我们提供资源来帮助患有未确诊疾病的患者。这些材料涵盖重要主题。您将了解基因检测、罕见疾病研究和新诊断方法。

• 基因检测流程
• 罕见疾病研究
• 最新诊断技术
• 患者权利和支持选项

支持服务

我们的网络指导患者克服诊断挑战²¹未确诊疾病计划提供特殊帮助。其中包括：

1. 咨询转介服务
2. 有关临床试验的信息
3. 与专业医疗专家的联系²²

“知识是理解和管理复杂医疗状况的第一步。”

患者权益保护仍然是我们的核心使命。每次诊断过程都是独一无二的。我们的资源可在整个医疗探索过程中提供定制支持。

需要有关罕见疾病的信息？正在处理未确诊的疾病？UDN 随时为您提供帮助。我们致力于全程为您提供支持。

如何参与

未确诊疾病网络 (UDN) 需要您的帮助。您的支持可以解决复杂的医学难题。加入我们，共同实现开创性的医疗保健创新²³.

支持机会

您可以通过多种方式为 UDN 的使命做出贡献：

• 参与研究调查
• 分享你的个人经历
• 帮助提高对未确诊疾病的认识
• 与其他感兴趣的个人联系

志愿者之路

参加 UDN 志愿服务是一个结构化的过程。您将花费大约一个小时填写在线表格。您还需要咨询您的医疗保健提供者²³.

该网络需要潜在志愿者提供特定文件：

1. 医疗保健提供者的信
2. 详细的医疗检查结果
3. 个人联系方式
4. 人口统计数据

“每位志愿者都会让我们更进一步了解罕见病的情况。”

申请流程

申请 UDN 时，请做好接受全面审查的准备。医疗中心会要求您提供记录。收集这些记录可能需要几个小时²³.

只有 UDN 员工才能访问您的信息。网络确保严格保密²³.

您可能会参加未来的调查、访谈或研究。虽然没有报酬，但可能会承担一些实地考察的旅行费用²³.

重要注意事项

你可以随时离开研究。你也可以要求销毁你的信息²³。您的帮助将推动医疗保健的发展并为患有未确诊疾病的患者提供支持。

网络的未来方向

未确诊疾病网络推动了医学研究的边界。它旨在扩大精准医学理解并诊断复杂疾病²⁴. 该网络致力于扩大国际合作并开发先进的诊断技术²⁴.

研究计划正在迅速推进。该网络专注于扩大患者参与度和诊断能力。自成立以来，UDN 已收到 4,752 份申请²⁵.

其中 1,877 项获准进行全面研究。这些努力表明了解决医学谜团的决心。它们为罕见病患者带来了希望²⁵.

您的支持可以推动未来的进步。该网络旨在改善患者的随访实践。它还计划开发新的诊断资源²⁴.

UDN 已出版了 110 多篇科学出版物。随着技术的不断改进，它仍然是医学发现领域的领导者。该网络在患者护理方面继续表现出色²⁵.

来源链接

1. 未确诊疾病网络 (UDN) | NIH 共同基金 – https://commonfund.nih.gov/Diseases
2. 关于我们 – UDN – https://undiagnosed.hms.harvard.edu/about-us/
3. 关注未确诊疾病网络 – https://www.ninds.nih.gov/current-research/focus-disorders/focus-undiagnosed-diseases-network
4. 未确诊疾病网络 (UDN) – https://www.genome.gov/Funded-Programs-Projects/Undiagnosed-Diseases-Network
5. 未确诊疾病网络：为患有神秘疾病的患者开辟道路—— https://pediatrics.duke.edu/news/undiagnosed-diseases-network-blazing-trail-patients-mystery-illnesses
6. 常见问题 – UDN – https://undiagnosed.hms.harvard.edu/about-us/faqs/
7. 前沿 | 未确诊疾病：参与国际未确诊疾病网络的 20 个国家的需求和机遇 – https://www.frontiersin.org/journals/public-health/articles/10.3389/fpubh.2023.1079601/full
8. 美国国立卫生研究院认可耶鲁大学在罕见疾病遗传学方面的专业知识 – https://medicine.yale.edu/news-article/nih-recognizes-yales-expertise-in-the-genetics-of-rare-disease/
9. 未确诊疾病网络：加速有关健康和疾病的发现 – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5294757/
10. 未确诊疾病网络的临床站点：对基因组医学和科学的独特贡献 – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7867619/
11. NIH 在未确诊疾病网络中命名新的临床站点 – https://www.genome.gov/news/news-release/NIH-names-new-clinical-sites-in-Undiagnosed-Diseases-Network
12. 谁有资格以及如何申请 – https://www.chop.edu/centers-programs/undiagnosed-disease-program/eligibility-criteria
13. 未确诊疾病网络是什么、如何运作以及 InVivo Biosystems 如何发挥其作用 – InVivo Biosystems – https://invivobiosystems.com/disease-modeling/what-the-undiagnosed-diseases-network-is-how-it-works-and-how-invivo-biosystems-is-doing-its-part/
14. UDNF | 患者导航计划 – https://udnf.org/patient-navigation-program/
15. UDNF | 患者故事 – https://udnf.org/patient-stories/
16. 来自未确诊疾病网络的案例：新基因组时代的咨询技巧的持续价值 – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6456366/
17. 未确诊疾病网络发现 31 种新综合征 | 德克萨斯儿童医院 – https://www.texaschildrens.org/content/media/undiagnosed-diseases-network-finds-31-new-syndromes
18. 常见问题解答 https://undiagnoseddiseases.wustl.edu/faqs/
19. 公平行动：国际未确诊疾病网络诊断工作组 – npj 基因组医学 – https://www.nature.com/articles/s41525-024-00422-y
20. NIH 工作组 – https://commonfund.nih.gov/Diseases/members
21. 未确诊疾病计划 – https://www.uabmedicine.org/specialties/undiagnosed-diseases-program/
22. 未确诊疾病 | 田纳西州纳什维尔范德比尔特儿童医院 – https://www.childrenshospitalvanderbilt.org/program/undiagnosed-diseases
23. UDN 纸质申请_英语_11.20.18.pdf – https://undiagnosed.hms.harvard.edu/wp-content/uploads/2018/12/UDN-Paper-Application_English_11.20.18_with-cover.pdf
24. PDF – https://www.genome.gov/Multimedia/Slides/UDNandBeyond2016/UDNandBeyond_WorkshopReport_final.pdf
25. 未确诊疾病网络：五年合作成功 – 贝勒遗传学 – https://www.baylorgenetics.com/news/the-undiagnosed-diseases-network-five-years-of-collaborative-successes/