ALS：了解肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种 运动神经元疾病它会攻击神经系统，使肌肉控制变得困难¹. ALS 通常发生在 40 至 70 岁的人身上，平均诊断年龄为 55 岁¹.

ALS 病情复杂，男性发病率高于女性。随着年龄增长，这种性别差异会缩小¹. 大多数 ALS 病例（约 90%）都是随机发生的，与遗传无关².

退伍军人罹患 ALS 的风险更高¹。尽管面临挑战，但持续的研究仍带来希望。医生们努力了解 ALS 并寻找更好的治疗方法。

关键要点

• ALS 是一种进展型 运动神经元疾病 主要影响 40-70 岁之间的人
• 约 90% 病例没有已知的遗传原因
• 退伍军人罹患 ALS 的风险较高
• 该病对男性的影响大于女性，尤其是在较年轻的年龄段
• 正在进行的医学研究继续探索潜在的治疗方法

什么是肌萎缩侧索硬化症 (ALS)？

ALS 是一种影响我们身体活动的复杂脑部疾病。它会改变肌肉的工作方式，使人难以活动。

ALS 会逐渐损害控制肌肉的神经。这会导致肌肉萎缩，最终导致 麻痹³.

定义和概述

ALS 是一种痛苦的疾病 运动神经元 大脑中的神经元。这些神经元控制我们如何有目的地移动肌肉。当它们崩溃时，简单的任务就变得困难⁴.

主要特点

• 影响随意肌控制
• 逐步损害 运动神经元
• 影响说话、移动和呼吸

诊断见解

医生通常会在 55 至 75 岁的人中发现 ALS。男性比女性更容易患上这种病。但这种差距正在缩小⁴.

“ALS 不仅仅是一种肌肉疾病，还是一种改变生活的复杂神经系统疾病。” – 神经病学研究基金会

ALS 的类型

ALS 主要分为两种类型：散发性和家族性。大多数病例（90%）都是散发性的，没有明确的家族联系。 家族性 ALS 约占10%案件。

它与特定的基因变化有关³。患有 ALS 的生活很艰难，但新的研究带来了希望。科学家正在努力更好地了解和治疗这种脑部疾病。

ALS 的病因和风险因素

ALS 是一种复杂的神经系统疾病，其诱因有很多。研究人员仍在探索其奥秘。有几种关键因素可能成为诱因和风险决定因素。

ALS 的遗传基础

遗传因素在 ALS 的发展中起着重要作用。约 10% 的 ALS 病例具有明确的遗传起源⁵. 家族性 ALS 仅占诊断的一小部分。

特定基因突变导致疾病进展⁶. 关键遗传标记包括：

• C9ORF72 基因突变：在多达 40% 中发现 家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症 案例⁶
• SOD1 基因突变：在 10-20% 家族性 ALS 病例中存在⁶
• TARDBP 基因突变：在约 5% 家族性 ALS 患者中观察到⁶

环境和生活方式的影响

环境因素会显著影响 ALS 风险。某些职业和接触可能会增加 ALS 的易感性：

年龄和人口统计考虑因素

ALS 风险随年龄和人口因素而变化。该病在 60 岁至 80 岁左右更为常见⁵. 65 岁之前，男性的风险略高。

男女比例为1.2-1.5⁶.

“知识是理解和管理 ALS 风险的第一步。” – ALS 研究 基础

散发性 ALS 仍然是最常见的形式。正在进行的研究揭示了潜在的预防和管理策略⁷。您的认识可以帮助及早发现并支持受影响的人。

诊断 ALS：预期结果

ALS 诊断 可能很艰难。了解这个过程有助于您做好准备并了解情况。医生使用彻底的方法来识别这种复杂的病症。

他们结合多项测试和专家评估。这种综合方法可确保准确诊断和适当治疗。

ALS 的常见诊断测试

您的医疗团队将进行多项测试以排除其他疾病。这些测试有助于确认 ALS 的存在。

主要诊断方法有：

• 神经系统检查 评估肌肉力量和反应能力
• 肌电图 (肌电图）评估肌肉的电活动⁸
• 神经传导研究测量电脉冲传输
• 进行血液和尿液检查以排除其他潜在疾病
• MRI 扫描检查大脑和脊髓结构

与医生讨论的重要问题

准备一份关于你的 ALS 诊断 以及治疗方案。这可以帮助您更好地了解自己的情况。

考虑询问：

1. 具体测试结果及其含义
2. 潜在的治疗策略
3. 可能减缓疾病进展的药物选择⁸
4. 可用的支持服务
5. 改变生活方式来控制症状

专家在诊断中的作用

准确的 ALS 诊断 需要一支专业的医疗保健团队。神经科医生在进行检查和解释检查结果方面发挥着至关重要的作用。

他们与其他专家合作，提供明确的诊断。他们共同制定个性化的管理计划⁸.

“早期准确的诊断是有效治疗 ALS 和保持最佳生活质量的关键。”

您的诊断过程可能涉及多位专家。其中包括神经科医生、物理治疗师和职业治疗师。

他们通力合作，在整个过程中提供全面的护理和支持。他们的专业知识确保您获得最好的护理。

与 ALS 共存：支持和管理

ALS 是一种影响肌肉控制的快速神经疾病。这种疾病很有挑战性，但现代医学提供了希望和支持。患者和家属可以找到有用的资源来管理这种疾病。

可用的治疗方案

FDA 批准的药物如 利鲁唑 可以帮助控制 ALS 症状。这些药物可能会减缓疾病的进展。医生可以开出治疗疲劳、肌肉痉挛和僵硬的药物。

呼吸支持设备可用于胸肌无力的患者。这些工具可以大大改善 ALS 患者的生活质量。

应对机制和支持团体

在应对 ALS 时，情感支持至关重要。 ALS 协会提供全面指南 为患者和家属提供资源。这些资源可帮助患者应对 ALS 带来的挑战。

支持团体和咨询服务可以提供心理健康援助。它们有助于管理 ALS 患者的生活带来的情感压力。

护理人员和患者资源

护理人员在 ALS 管理中至关重要。他们需要耐心、知识和精力来提供有效的护理。

ALS 协会在全国范围内设有支持团体和治疗中心。请记住要自我护理并随时了解 ALS 的最新信息。与您的医疗团队进行公开沟通至关重要⁹¹⁰.

来源链接

1. 了解 ALS – https://www.als.org/understanding-als
2. 什么是 ALS？ – https://www.als.org/understanding-als/what-is-als
3. 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) – https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als
4. 关于肌萎缩侧索硬化症 (ALS) – https://www.cdc.gov/als/abouttheregistrymain/about-amyotrophic-lateral-sclerosis-als.html
5. 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) – 症状和原因 – https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022
6. 肌萎缩侧索硬化症的危险因素 – https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4334292/
7. ALS 风险因素 – https://www.als.org/research/als-research-topics/als-risk-factors
8. 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) – 诊断和治疗 – https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20354027
9. VA.gov | 退伍军人事务部 – https://www.caregiver.va.gov/Tips_by_Diagnosis/ALS.asp
10. ALS 患者生活资源指南 – https://www.als.org/navigating-als/resources/living-als-resource-guides